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Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde avec environ 50 millions de personnes atteintes. Elle se caractérise par la présence dans les globules rouges de l’hémoglobine S (HbS), une forme anormale de la protéine servant au transport de l’oxygène. Les personnes qui héritent d’un gène drépanocytaire de leurs deux parents sont des «homozygotes» et développent la maladie, alors que celles qui n’héritent d’un tel gène que d’un seul parent sont porteuses du trait drépanocytaire et sont asymptomatiques, mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.

 

La forme hétérozygote (AS) est un état sans symptome clinique dans les conditions normales d'oxygénation.

La forme homozygote (SS) se révèle symptomatique.

 

Il ya a 4 grands symptômes dominants :

 

- une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…)

- une sensibilité aux infections

- des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os)

- les accidents vaso-occlusifs sévères

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Elles peuvent être déclenchées par :

- le manque de l'oxygène

- la température extrême ( froid ou chaud)

- la consommation d'alcool

- la déshydration

- les infections

- le stress

 

Les complications sont nombreuses. Parmi les principales, on retrouve :

- les troubles visuels

- les calculs biliares

- les oedèmes des mains et des pieds

- les ulcères de jambes

- le priapisme

- le syndrome thoracique aigu

- la croissance retardée

 



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